El Laboratorio En La Evaluacion De Defectos De Nacimiento

La Organización Mundial de la Salud OMS designa el 3 de marzo como el día mundial de los defectos de nacimiento.

Los defectos de nacimiento o defectos congénitos ocurren mientras un bebé se desarrolla dentro del cuerpo de su madre.
Algunos pueden afectar el aspecto físico de su cuerpo, otros su funcionamiento o ambos.  Algunos defectos físicos pueden ser detectados con facilidad, otros requieren estudios especiales para ser diagnosticados.  Los defectos congénitos pueden variar de leves a severos. Algunos son consecuencia de exposición o consumo de drogas o sustancias químicas como el síndrome de abstinencia por uso de drogas psicotrópicas por la madre o el síndrome de alcoholismo fetal.

Actualmente es posible diagnosticar muchos defectos congénitos antes o inmediatamente después del nacimiento, lo que permite tratar o corregir  esos problemas a tiempo.

El laboratorio clínico contribuye en forma notable a la detección y diagnóstico oportuno de trastornos que pudieran poner en riesgo la salud  fetal o del recién nacido.  A continuación algunos estudios que apoyan a la gestante y al médico en el control de la salud del bebé durante el embarazo y después del nacimiento.

EVALUACIÓN DEL ESTADO NUTRICIONAL

Pruebas hematológicas y bioquímicas para detectar anemia  por deficiencia de hierro, vitaminas o ácido fólico.

DETECCIÓN DIABETES GESTACIONAL.

La prueba se recomienda al inicio de la gestación o entre la semana 24 a 28 del embarazo

DETECCIÓN DE INFECCIONES MATERNAS

Examenes para Toxoplasma, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes, Sífilis,   Parvovirus,  VIH, Zika.

ESTREPTOCOCO DE GRUPO B (EGB)

La detección y el  tratamiento de la infección por EGB reduce notablemente las infecciones neonatales y sus complicaciones.

PREECLAMPSIA: Es una seria  complicación del embarazo con consecuencias severas en la salud de la madre y del bebé. La prueba de tamizaje de Preeclampsia permite  detectar y prevenir en forma precoz el riesgo de preeclampsia.

TRASTORNOS CROMOSOMICOS: Síndrome de Down, Edwards y Patau.

Son detectables por pruebas

BIOQUIMICAS:

Doble Test (8 a 13.6   Semanas)

Triple Test  (14 – 22 semanas)

MOLECULARES: NIPT (No Invasive Prenatal Test) como:

VERIFY Analiza los cromosomas 13, 18 y 21 por secuenciación, detecta Síndrome de Down (T21), Síndrome de Edwards (T18), Síndrome de Patau (T13) y los cromosomas sexuales.

Se realiza la prueba a partir de la semana 10 de gestación.

TAMIZAJE NEONATAL: Entre las enfermedades que se pueden detectar están:

Hipotiroidismo congénito (TSH)

Hiperplasia adrenal congénita (17OHP) Fenilcetonuria (PKU)

Fibrosis Quística  (IRT)

Deficiencia de Glucosa 6 PDH (G6PD)

Galactosemia (GAL)

Déficit de Biotinidasa (BIOT)

El inicio temprano de dieta o tratamiento puede evitar complicaciones severas.

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