El Laboratorio Clínico en el diagnóstico de Fibrosis Quística

Causas

La FQ es un trastorno hereditario causado por diferentes tipos de mutaciones en el gen CFTR (Proteína de conductancia de transmembrana de la Fibrosis Quística). La proteína CFTR es responsable de la calidad de las secreciones que son transportadas por conductos dentro de algunos órganos del cuerpo como  pulmones, tubo digestivo, glándulas sudoríparas, sistema genitourinario. La mutación del gen ocasiona que el agua no alcance las secreciones y éstas sean secas y muy viscosas.

  1. En las vías respiratorias causa obstrucción de los conductos lo que dificulta o impide la eliminación de las mucosidades, facilitando las infecciones respiratorias en forma repetitiva.
  2. En el páncreas predispone a la precipitación de proteínas y secundariamente a la obstrucción ductal por tapones proteicos, lo cual produce insuficiencia pancreática progresiva.
  3. A nivel hepático, la proteína CFTR anómala actúa en los conductos biliares intrahepáticos y en los hepatocitos, originándose altas concentraciones de ácidos que pueden conducir a fibrosis hepática.

Síntomas

Dependiendo del tipo de mutación del gen CFTR y el órgano afectado los síntomas pueden incluir tos persistente, infecciones pulmonares frecuentes incluyendo neumonía o bronquitis, sibilancias o falta de aliento, crecimiento deficiente o pérdida de peso, dificultad para evacuar e infertilidad, trastornos que lesionan los órganos al volverse repetitivos.

Diagnóstico

TEST DE SUDOR.- Se debe realizar ante una sospecha de la enfermedad. La prueba se puede realizar a cualquier edad, no requiere muestra de sangre, no conlleva dolor.

IRT.- En los neonatos se recomienda realizar la prueba que determina el Tripsinógeno Inmunoreactivo. En INTERLAB forma parte del Tamizaje Neonatal y se realiza en una gota de sangre recolectada en papel filtro.

Las pruebas genéticas que detectan la mutación específica en el gen CFTR sirven para establecer el tipo de mutación y son muy útiles para reconocer a los portadores del gen anormal.