noticias

Evaluación de la osteoporosis

proximadamente el 90% de la matriz orgánica del hueso está formada por la proteína colágeno tipo 1. El colágeno tipo 1 del hueso se entrecruza mediante moléculas específicas que le confieren rigidez y dureza. Estos puentes cruzados del colágeno tipo 1 maduro en el hueso son puentes de piridinio, piridinolina (PYD) y desoxipiridinolina (DPD). DPD es liberada sin metabolizar en la orina e independientemente de la dieta, lo que la convierte en una molécula adecuada para medir la resorción ósea.

La osteoporosis es una enfermedad del metabolismo óseo caracterizada por una remodelación anormal del hueso. Es una enfermedad esquelética sistémica caracterizada por una baja masa ósea y deterioro microarquitectónico del tejido óseo, con el consecuente incremento de la susceptibilidad a las fracturas. El tipo de osteoporosis más común se da en mujeres postmenospáusicas como resultado de la deficiencia estrogénica. Aunque también puede encontrarse en hombres.

La osteoporosis puede deberse también a alteraciones de masa ósea durante la época de crecimiento; a un balance negativo en el remodelado óseo dependiente de la edad con un exceso de resorción, y a varias condiciones clínicas y terapéuticas que inducen a la pérdida  ósea o descompensaciones del remodelado óseo, incluyendo entre ellas ciertas enfermedades endócrinas como hipogonadismo, hipotiroidismo, hiperparatiroidismo e hipercortisolismo; algunas enfermedades gastrointestinales relacionadas con la nutrición y el metabolismo mineral, enfermedades del tejido conjuntivo, mieloma múltiple, inmovilización crónica, alcoholismo o tabaquismo, y terapia crónica con heparina o corticosteroides. Otras enfermedades caracterizadas por un remodelado anormal del hueso son la enfermedad de Paget y las metástasis cancerígenas en hueso.

La prueba de Densitometría ósea junto con la determinación de DPD (Pyrilinks D) en orina son importantes para el diagnóstico y monitoreo de la pérdida ósea, osteopenia y osteoporosis y su tratamiento.

Consulte con su médico la necesidad y oportunidad para realizarse las pruebas.

Pyrilink D, se realiza recolectando la orina sin conservante, en la primera o segunda micción de la mañana, antes de las 10AM para evitar cualquier posible influencia por la variación diurna.

Cancer y marcadores tumorales

El cáncer es una enfermedad provocada por un grupo de células que se  multiplican sin control y de manera autónoma, invadiendo localmente y a distancia otros tejidos. Se conocen más de 200 tipos, los más frecuentes son: de piel, pulmón, mama, próstata y colorrectal. La malignidad es variable, según la agresividad, localización y las características biológicas de sus células, que adquieren otras que no le corresponden como la capacidad de invadir de forma progresiva y por distintas vías órganos próximos.

Los marcadores tumorales son sustancias que pueden encontrarse en el cuerpo de una persona con cáncer y estar presente en la sangre o en tejidos tumorales en una cantidad mayor a la normal. Pueden ser producidos por las mismas células cancerosas o por el cuerpo en respuesta al cáncer u otras condiciones. Existen diferentes marcadores tumorales, algunos asociados a un solo tipo de cáncer y otros pueden presentarse en muchos tipos.

El uso más importante de los marcadores tumorales es para el monitoreo de pacientes que están en tratamiento contra el cáncer. Si se dispone de un marcador tumoral que estuvo presente antes del tratamiento el monitorear el nivel del marcador es útil para evaluar la respuesta al tratamiento o una recidiva.

Algunos marcadores tumorales pueden elevarse debido a  condiciones de diversa índole no cancerosa y a esto se denomina baja especificidad. Por otra parte puede suceder que en presencia de procesos cancerosos no se

encuentren marcadores tumorales en niveles elevados lo que se conoce como baja sensibilidad. Por estas características los marcadores moleculares no son aconsejados para el rastreo de pacientes con cáncer, excepto el Antígeno Prostático Específico que junto con el examen médico ha mostrado mayor utilidad. Algunos procedimientos de  detección temprana de cáncer son los radiológicos, ecosonografías, mamografías, entre otros.

La Sociedad Americana del Cáncer recomienda que los hombres después de los 40 años se realicen un chequeo médico anual que incluya el  antígeno prostático específico (PSA) para detección de riesgo de cáncer de próstata y las mujeres después de los 40 años una mamografía para poder detectar el cáncer de seno en etapa temprana.

Moléculas que sirven como marcadores tumorales.

Cromogranina A

Alfa Feto proteína – AFP

Antígeno Carcinoembrionario CEA

Ca 125 (Ovario, útero)

CA 15 3 (mama)

Ca 29 – 29 (mama)

CA 19-9 – Tracto Digestivo

CA 72-4 – Tracto Digestivo

Beta 2 microglobulina

CYFRA 21.1 – Pulmón

ENOLASA – NSE – Pulmón

PSA total

PSA libre

He4 – Indice ROMA (Ovario)

HER 2/neu

El Laboratorio Clínico en el diagnóstico de Fibrosis Quística

Causas

La FQ es un trastorno hereditario causado por diferentes tipos de mutaciones en el gen CFTR (Proteína de conductancia de transmembrana de la Fibrosis Quística). La proteína CFTR es responsable de la calidad de las secreciones que son transportadas por conductos dentro de algunos órganos del cuerpo como  pulmones, tubo digestivo, glándulas sudoríparas, sistema genitourinario. La mutación del gen ocasiona que el agua no alcance las secreciones y éstas sean secas y muy viscosas.

  1. En las vías respiratorias causa obstrucción de los conductos lo que dificulta o impide la eliminación de las mucosidades, facilitando las infecciones respiratorias en forma repetitiva.
  2. En el páncreas predispone a la precipitación de proteínas y secundariamente a la obstrucción ductal por tapones proteicos, lo cual produce insuficiencia pancreática progresiva.
  3. A nivel hepático, la proteína CFTR anómala actúa en los conductos biliares intrahepáticos y en los hepatocitos, originándose altas concentraciones de ácidos que pueden conducir a fibrosis hepática.

Síntomas

Dependiendo del tipo de mutación del gen CFTR y el órgano afectado los síntomas pueden incluir tos persistente, infecciones pulmonares frecuentes incluyendo neumonía o bronquitis, sibilancias o falta de aliento, crecimiento deficiente o pérdida de peso, dificultad para evacuar e infertilidad, trastornos que lesionan los órganos al volverse repetitivos.

Diagnóstico

TEST DE SUDOR.- Se debe realizar ante una sospecha de la enfermedad. La prueba se puede realizar a cualquier edad, no requiere muestra de sangre, no conlleva dolor.

IRT.- En los neonatos se recomienda realizar la prueba que determina el Tripsinógeno Inmunoreactivo. En INTERLAB forma parte del Tamizaje Neonatal y se realiza en una gota de sangre recolectada en papel filtro.

Las pruebas genéticas que detectan la mutación específica en el gen CFTR sirven para establecer el tipo de mutación y son muy útiles para reconocer a los portadores del gen anormal.

El laboratorio de hemostasia y trombofilia

Hemostasia es el conjunto de mecanismos fisiológicos que se encargan de detener la hemorragia cuando se produce un daño vascular.

Trombofilia es la tendencia a la formación de coágulos en el interior de los vasos sanguíneos que pueden ocasionar trombosis, embolias e infartos.

El organismo debe evitar tanto la hemorragia como la formación de coágulos (trombos) en el interior de los vasos sanguíneos para lo cual produce sustancias encargadas de mantener el equilibrio entre la fluidez de la sangre y la coagulación.

En el laboratorio de hemostasia se realiza:

Perfil prequirúrgico:

TP (Tiempo de Protombina)

TPT (Tiempo Parcial de Tromboplastina)

Fibrinógeno.

El perfil prequirúrgico valora la capacidad de repuesta del individuo frente al trauma y heridas durante el acto quirúrgico.

Factores de coagulación: Factor V, Factor VIII, Factor IX, Factor VII, Factor X, Factor Von Willebrand, Factor XI y Factor XII. Cuando se encuentran deficientes se presentan trastornos de la coagulación. Una enfermedad causada por deficiencias es la HEMOFILIA.

Proteínas inhibidoras de la coagulación, encargadas de regularla y

evitar la formación de trombos: Antitrombina III, Proteína C y Proteína S, Resistencia a la Proteína C activada. Cuando el paciente tiene deficiencias de estas proteínas se incrementa el riesgo de Trombosis.

Inhibidores anormales: Anticoagulante Lúpico, Anticuerpos antiprotrombina, anticuerpos antianexina, antic. Antifosfolipidicos.

La presencia de: Factor V de Leyden, Mutación del gen de la Protrombina, detectables por técnicas de biología molecular, también incrementan el riesgo de trombosis.

En INTERLAB contamos con un equipo de profesionales en medicina laboratorial expertos en este campo del laboratorio, equipamiento automatizado y reactivos de marcas reconocidas internacionalmente, buenas prácticas de laboratorio y control de calidad interno y externo, que nos permite ofrecer el más amplio portafolio de pruebas de Hemostasia y Trombofilia en el país.

Enfermedad cardiovascular y su diagnostico por laboratorio

El corazón es el centro del aparato cardiovascular, está formado por el miocardio o músculo cardíaco, tejido de conducción y válvulas. Bombea sangre a todas las células del cuerpo a través de los vasos sanguíneos transportando el oxígeno que las células necesitan.

Las enfermedades   cardiovasculares son un grupo de trastornos que ocurren cuando el corazón y/o los vasos sanguíneos no funcionan correctamente, afecta principalmente a adultos mayores.

Algunos trastornos de la salud pueden aumentar el riesgo de enfermedad cardiovascular, entre los trastornos cardiovasculares más frecuentes  se encuentran:

Aterosclerosis.  Es el endurecimiento de las arterias. Ocurre cuando se acumula colesterol y otras sustancias en las paredes de las arterias formando estructuras duras llamadas placas. Con el tiempo estas placas pueden bloquear las arterias y causar problemas en el corazón u otros órganos nobles como el cerebro.

Angina de pecho e Infarto Agudo del Miocardio.-  Cuando las arterias que van al corazón se estrechan, el flujo sanguíneo puede disminuir o detenerse lo que puede causar

dolor torácico, dificultad para respirar y otros síntomas. Cuando se interrumpe el flujo sanguíneo a una parte del corazón se produce el Infarto Agudo del Miocardio cuya gravedad depende del sitio y tamaño del área afectada y pone en riesgo la vida del paciente.

Insuficiencia Cardíaca.- Se produce cuando el músculo cardíaco no posee la capacidad de contraerse para bombear la sangre a los órganos del cuerpo afectando a todos los órganos.

Muchas personas no se dan cuenta que padecen una enfermedad cardiovascular hasta que presentan dolor de pecho, desmayos, dificultad para respirar o un accidente cerebrovascular. Cuando el médico sospecha de una enfermedad cardiovascular puede ordenar pruebas para determinar el tipo, el grado y la causa del trastorno. Estas pruebas incluyen: Electrocardiograma, imágenes, pruebas hemodinámicas y medición de los marcadores de riesgo cardíaco y daño cardiovascular por el laboratorio clínico.

Los marcadores de riesgo cardíaco se realizan en un análisis de sangre, entre estos tenemos:

  • Glucosa
  • Perfil lipídico .- Colesterol, HDL, LDL, Triglicéridos, Apo B/Apo A1
  • Enzimas cardíacas.- CK, CKMB, LDH, TGO, Prot. C Reactiva de alta sensibilidad.
  • Troponina I, Troponina T, Mioglobina,
  • Péptido Natriurético cerebral
  • Perfiles de riesgo trombótico, etc.

Es recomendable hacerse el primer examen de colesterol a la edad de 20 años.

En INTERLAB contamos con personal capacitado y moderna tecnología para realizar estas pruebas con altos estándares de calidad, como apoyo al médico para un diagnóstico preciso y oportuno.

EL 29 DE SEPTIEMBRE SE CONMEMORA EL DIA MUNDIAL DEL CORAZON

El quantiferon gamma en la evaluación de tuberculosis

¿Qué es la Tuberculosis y quién la causa?

La tuberculosis es una enfermedad infecciosa, causada por la bacteria Mycobacterium tuberculosis o bacilo de Koch.

Aunque la tuberculosis es una enfermedad predominantemente de los pulmones, pueden también verse afectados otros órganos y tejidos.

¿Cómo se transmite?

La tuberculosis se transmite por el aire, cuando el enfermo estornuda, tose o escupe Una persona con tuberculosis activa no tratada puede infectar a otras personas cercanas, sin embargo, no todos los sujetos infectados por el bacilo de la tuberculosis desarrollan la enfermedad. El riesgo de enfermar aumenta cuando el sistema inmunológico de la persona está deficiente, en

condiciones como: desnutrición, alcoholismo, VIH/SIDA,  medicación inmunosupresora, entre otras.

 

¿Cómo se manifiesta?

Los signos y síntomas más frecuentes son: tos con flema por más de 15 días, a veces con sangre, fiebre, sudoración nocturna, mareos momentáneos, escalofríos y pérdida de peso.

¿Qué es la Tuberculosis y quién la causa?

La tuberculosis es una enfermedad infecciosa, causada por la bacteria Mycobacterium tuberculosis o bacilo de Koch.

Aunque la tuberculosis es una enfermedad predominantemente de los pulmones, pueden también verse afectados otros órganos y tejidos.

¿Cómo se transmite?

La tuberculosis se transmite por el aire, cuando el enfermo estornuda, tose o escupe Una persona con tuberculosis activa no tratada puede infectar a otras personas cercanas, sin embargo, no todos los sujetos infectados por el bacilo de la tuberculosis desarrollan la enfermedad. El riesgo de enfermar aumenta cuando el sistema inmunológico de la persona está deficiente, en

condiciones como: desnutrición, alcoholismo, VIH/SIDA,  medicación inmunosupresora, entre otras.

 

¿Cómo se manifiesta?

Los signos y síntomas más frecuentes son: tos con flema por más de 15 días, a veces con sangre, fiebre, sudoración nocturna, mareos momentáneos, escalofríos y pérdida de peso.

En muchos casos puede no evidenciar signos ni síntomas pero ser portador de la bacteria, lo que se denomina Tuberculosis latente, o presentar Tuberculosis no pulmonar.

Este paciente al enfrentarse a situaciones o medicación que afectan al Sistema Inmune, puede desarrollar la enfermedad.

En estos casos no es posible realizar las pruebas en esputo y está indicada la investigación de Interferón Gamma o Quantiferon en sangre.

Diagnóstico:

Luego de una detallada historia clínica, examen físico y rayos X, el médico puede sospechar de Tuberculosis. Las pruebas

de laboratorio son las que confirmarán el diagnóstico.  Estas pruebas son:

  • Examen de esputo seriado
  • Cultivo específico para Micobacterium
  • PCR (Reacción de la Polimerasa en cadena.
  • Reacción intradérmica o PPD,
  • ADA (Adenosindesaminasa)
  • Quantiferón Gamma.

Fertilidad femenina, reserva ovárica y hormona antimulleriana

QUÉ ES LA HORMONA ANTIMULLERIANA – AMH?

La hormona anti – Mulleriana  es una proteína que en la mujer es liberada por las células que se encuentran involucradas en el crecimiento del folículo.  Desempeña un papel importante en la génesis y desarrollo inicial de los folículos en los ovarios y es por lo tanto un fuerte indicador de la reserva ovárica de la mujer. Al momento del nacimiento los niveles séricos de AMH apenas pueden detectarse, alcanzan los valores máximos después de la pubertad y disminuyen lentamente a lo largo de la vida convirtiéndose en indetectables en la menopausia.

EN QUÉ CONSISTE LA OVULACIÓN?

Es el proceso que sigue a la maduración de algunos ovocitos que han estado en reposo en los ovarios desde el nacimiento, ellos se activan gracias a la influencia de algunas hormonas y factores de crecimiento que están presente a partir de la pubertad. Luego de competir durante el ciclo menstrual, será seleccionado un solo ovocito, el que madurará hasta convertirse en el óvulo que será expulsado en el momento de la ovulación.

QUÉ ES LA RESERVA OVÁRICA?

Se concibe como la habilidad de los ovarios para producir buena calidad de óvulos.  La determinación de la AMH es útil para evaluar el funcionamiento ovárico ya que refleja el número de folículos madurando en los ovarios en vías de alcanzar la ovulación. El nivel de AMH se encuentra en relación con el número  de folículos  disponibles para la reproducción. Cuanto menor es el nivel de AMH menor es la reserva ovárica y menor es la posibilidad de embarazo.  La reserva ovárica puede verse afectada por: edad, desórdenes autoinmunes, trastornos genéticos, historia familiar, intervenciones quirúrgicas en ovarios, terapia anti-cáncer, infecciones virales durante el desarrollo fetal, entre otras.

UTILIDAD DE LOS NIVELES DE  AMH EN EL DIAGNÓSTICO Y PRONÓSTICO MÉDICO

El médico especialista solicitará la medición de AMH con la finalidad de evaluar la reserva ovárica y predecir la respuesta a la estimulación ovárica controlada o con la finalidad de apoyarse en el diagnóstico de otros trastornos clínicos como: alteraciones en la diferenciación sexual en niños, tumores de ovario, síndrome del ovario poliquístico (SOPQ), comienzo precoz de la menopausia, entre otros.

Con las pruebas de hpv identificamos a las mujeres con mayor riesgo de cancer cervico-uterino

El VPH, HPV o Virus del Papiloma Humano es un virus común. Existen aproximadamente 160 tipos de HPV que pueden infectar a humanos y  algunos de ellos pueden tener efectos graves para la salud. Mas del 70% de las personas sexualmente activas tendrán contacto con algún HPV, algunos de ellos son un factor de riesgo para el cáncer cérvico uterino (CCU), por lo que se los clasifica en grupos de Alto Riesgo (AR) y de Bajo Riesgo (BR).

En la mayoría de mujeres el virus desaparece por sí solo, pero existen casos en que la infección se hace persistente y puede evolucionar a lesiones precancerosas, verrugas genitales y cáncer según el tipo de HPV.

 Los genotipos 16 y 18 son considerados de AR y están asociados al 70% de los casos de CCU y son los dos tipos de HPV oncogénico predominantes tanto en carcinoma de células escamosas como en el adenocarcinoma.

Algunos estudios encontraron que 1 de cada 7 mujeres con citología (Papanicolaou) normal pero con HPV16 positivo, en realidad tenían una enfermedad del cuello uterino de alto grado no

detectada por citología. Por esta razón en mujeres con resultados positivos para HPV se deben adoptar medidas terapéuticas y de control.

Los organismos de salud de algunos países incorporan a sus programas de detección temprana de CCU la prueba de HPV como prueba inicial seguida del Papanicolau cuando sea necesario. Este protocolo permite detectar más casos de lesiones precancerosas para su tratamiento, lo que ayuda a mejorar la prevención del CCU.

La prueba de HPV se recomienda para toda mujer entre 30 y 65 años que presente alguna característica de riesgo entre las que tenemos:

  • Inicio de vida sexual temprana
  • Enfermedades de transmisión sexual primaria
  • Nueva pareja sexual
  • Historia de neoplasia por HPV
  • Acceso deficiente a controles de salud
  • Inmunosupresión
  • Tabaquismo
  • Anticonceptivos orales
  • Mayor número de compañeros sexuales.

En INTERLAB contamos con personal capacitado y equipamiento moderno con aprobación de FDA y CE que nos permite realizar la prueba de detección de ADN de HPV que incluye todos los genotipos de HPV AR, con identificación de los genotipos más agresivos que son 16 y 18.

Diagnóstico de infección por Helicobacter pylori: Prueba de aliento con C13 es el estándar de oro

El Helicobacter pylori (también conocido como H. pylori) es una bacteria ampliamente extendida. Su infección se adquiere habitualmente en la infancia. Se estima que el 30-80% de la población adulta está o ha estado infectada. Esta infección desempeña un papel fundamental en la génesis de diversas enfermedades gástricas como la úlcera péptica y la gastritis crónica. También parece ser un factor de riesgo para el desarrollo de cáncer gástrico.

La gravedad de las complicaciones depende de las características individuales y el grado de exposición a factores de riesgo como el consumo de alimentos o agua contaminada o el contacto con la saliva de personas infectadas por este microorganismo.

Se dispone de diversas técnicas que permiten diagnosticar la presencia del Helicobacter pylori y de valorar su erradicación tras un tratamiento adecuado.  Entre ellas tenemos la detección en sangre de Anticuerpos de tipo IgG, IgA o IgM, específicos contra la bacteria, la detección del antígeno de la bacteria en muestras de heces y la prueba de Ureasa o del aliento.

El test de aliento con 13C-urea, es considerado actualmente el estándar de oro para el diagnóstico de la infección por Helicobacter pylori. Se basa en la capacidad del H. pylori para transformar la urea en COO y NH3.

Para realizar la prueba se administra una solución con urea marcada con carbono 13. En presencia de H. pylori la prueba de aire espirado a través de los pulmones dará POSITIVA.

Se trata de un examen seguro e indoloro. Para realizarse la prueba se requiere ayuno y no encontrarse bajo tratamiento con Antibióticos, Antagonistas H2 ni Inhibidores de bomba de protones.

Preeclampsia

pesar de ser ampliamente reconocida como una complicación del embarazo, muchas incógnitas todavía rodean la predicción, el diagnóstico y la fisiopatología de la Preeclampsia. Esta es una enfermedad sistémica caracterizada por una respuesta inflamatoria que afecta a todos los órganos.

Cuando este síndrome provoca alteraciones cerebrales como edema y/o accidentes cerebrovasculares y el paciente presenta convulsiones es llamada Eclampsia, siendo este el estado más grave de la Preeclampsia.

La Preeclampsia afecta del 5% al 8% de mujeres gestantes, se presenta con hipertensión arterial (> a 140 × 90 mmHg) y proteinuria (Proteínas en orina mayor a 300 mg en 24 horas). Hasta hace poco tiempo el diagnóstico solo era posible clínicamenteal final del segundo o tercer trimestre de la gestación o en los primeros días después del parto, lo que representaba un alto riesgo para el dúo madre-hijo.

Factores de Riesgo:

Cuadro de Preeclampsia previa

Gravidez Múltiple

Condiciones médicas pre-existentes

Hipertensión, Daño renal

Edad Materna > 40 años

Obesidad BMI > 30Kg/m2

Hipercolesterolemia hipertrigliceridemia

Desórdenes de la coagulación

Problemas autoinmunes

Técnicas de reproducción asistida

Diabetes Mellitus

El impacto de la Preeclampsia es visto con preocupación mundial ya que es una enfermedad que representa la principal causa de morbimortalidad materna y perinatal en todo el mundo.

Nuevos marcadores para el diagnóstico oportuno de Preeclampsia

Actualmente es posible diagnosticarla mediante la evaluación de los Factores Angiogénicos placentarios en el laboratorio, a partir de la semana 20º de gestación.

Estos nuevos biomarcadores son: La forma soluble de la proteína fms-like tyrosine kinase 1 (sFlt-1) la cual se incrementa en la Preeclampsia en asociación con un decrecimiento en el Factor de Crecimiento Placentario (PIGF).

La aplicación de los nuevos marcadores angiogénicos en combinación con otros marcadores de Preeclampsia ya conocidos como el estudio Doppler de las arterias uterinas permite realizar un tamizaje eficiente de la Preeclampsia antes de la segunda mitad del embarazo.